期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
1例ANKRD26基因突变相关的遗传性血小板减少症2家系的临床特征及基因分析
王朝荣；毛彦娜；刘炜
关键词：血小板减少, 遗传性, ANKRD26基因
摘要：目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率.方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的 1例THC2患儿为研究对象.回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习.结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G＞A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因.结论基因突变是该 THC2患儿发病的分子基础.临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊.
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