期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变分析
袁秀丽；李长钢；陈小文；干芸根；徐刚；文飞球
关键词：先天性蛋白C缺乏症, 基因诊断, 突变
摘要：目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征.方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测.结果 先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3％.患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变.家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成.结论 PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道.鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义.
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