期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
肖生平；李小琳；孔宪玲；刘玉玲；黄道连；邓坤仪
关键词：
摘要：巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集[1].在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一.近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,发现血小板膜糖蛋白GP1BA的编码DNA上有两个突变位点:c656A＞T和c987G＞A,相应的氨基酸改变分别H219L和W329Ter,造成血小板功能异常.而后者变异是国际上未曾报道的新的基因突变.现将诊疗过程报道如下.
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