期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
幼年型粒单核细胞白血病的基因突变与预后分析
范佳；马洁；郑杰；张利强；张蕊；张莉；马宏浩；张元元；吴颖；吴润晖
关键词：幼年型粒单细胞白血病(JMML), 突变基因PTPN11
摘要：目的 探讨幼年型粒单细胞白血病(JMML)相关基因突变情况及与临床特征、预后的相关性.方法 回顾性分析自2010年4月-2016年12月于北京儿童医院血液肿瘤中心临床诊断并有基因突变检测结果的JMML患儿的临床资料;收集临床特征、随访预后转归.分析国际报道高危基因PTPN11阳性与非PTPN11阳性组临床特征;同时随访治疗及预后.结果 共有24例通过临床诊断且有基因突变检测结果确诊的JMML患儿.中位诊断年龄26(4 ～56)个月,＜2岁者共12例(50％),男21例,女3例,确诊前中位病程3.5(0.3 ～24.0)个月,脾脏重度肿大11例(46％),牛奶咖啡斑6例(25％),白细胞数33.24(4.68 ～ 96.45)×109/L,单核细胞数6.03(1.16 ～ 28.07)×109/L,血红蛋白F 13.8(4.42～68.0)％.伴有PTPN11突变10例,NF1突变10例,RAS突变9例,CBL突变2例.相比不伴有PTPN11突变者,伴有PTPN11突变的患儿白细胞数和血红蛋白F高,差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的确诊年龄、性别、单核细胞数、血色素、血小板、骨髓幼稚细胞比例、脾肿大程度、乳酸脱氢酶值差异无显著性.23例患儿仅采用支持治疗,伴有PTPN11突变的患儿6月生存率(25.9±15.7)％明显低于不伴PTPN11突变的(62.9±13.3)％(P =0.044).1例伴有PTPN11突变的患儿采用异基因造血干细胞移植达完全缓解.结论 JMML患儿起病年龄早,男性为主,起病隐匿、诊断困难,预后不佳.JMML的主要突变类型是PTPN11、NF1、RAS、CBL突变,其中PTPN11基因突变预后差.如不尽早干预,多数患儿早期死亡,尽早行造血干细胞移植可改善预后.
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