期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结
王一卓；钱冰涛；黄东生；张谊；史季桐；马建民；周燕；顾华丽；李楠；高亚楠
关键词：视网膜母细胞瘤, 家系, 遗传
摘要：目的 总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨.方法 选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组.对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结.统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点.结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5％),双眼33例(80.5％);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5％.1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31.5％(318例).具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(X2=42.746,P=0.00).41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6％.RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例.结论 有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性.
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