期刊简介
本刊具有科学性、实用性,主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果,传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息,推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年,并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志

- 杂志名称:中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位:中国小儿血液
- 主办单位:中华人民共和国卫生部
- 国际刊号:11-5466/R
- 国内刊号:司英健 王焕民
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症1例并文献复习
李运玲;徐学聚;张园;张婉妍;孙步云
关键词:遗传性血小板减少症, MYH9-RD, MYH9基因
摘要:目的 提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识.方法 回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检测父母相关基因.结果 6岁男性患儿,临床无出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均发现巨大血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变:exon17:c.2105G>A(p.R702H),父母基因检测为正常野生型.结论 MYH9-RD属于常染色体显性遗传,MYH9基因突变为该病的分子发病机制,应结合细胞形态学及基因检测以早期诊断,减少误诊.
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