期刊简介

本刊具有科学性、实用性,主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果,传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息,推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年,并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。

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  • 杂志名称:中国小儿血液与肿瘤杂志
  • 主管单位:中国小儿血液
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5466/R
  • 国内刊号:司英健 王焕民
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国小儿血液与肿瘤杂志2017年第04期

BRAF基因V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的临床意义

张莉;廉红云;马宏浩;高超;王冬;王天有;张蕊

关键词:朗格罕细胞组织细胞增生症, 儿童, BRAF基因, V600E突变
摘要:目的 探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义.方法 回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月-2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变.采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理.结果 本组研究中病理标本检测BRAF基因V600E突变的阳性率68%,血浆样本检测阳性率59%.其中双阳性42例(53%),双阴性15例(19%).对血浆或病理阳性患者BRAF基因V600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性.结论 本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长.该研究未发现BRAF基因V600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究.