期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
血友病基因诊断的研究
赖东波；毛碧涛；李茹；孙新
关键词：血友病甲, 血友病乙, 基因突变, 测序, 多重连接探针
摘要：目的 对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断.方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR (LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴性患者,采用序列特异性PCR进行内含子1倒位突变检测;(3)点突变检测:对内含子22和1倒位突变阴性患者,针对FⅧ基因26个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(4)大片段缺失检测:对前三步检测阴性的患者,进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失.2血友病乙患者FⅨ基因检测:(1)点突变检测:针对FⅨ基因的启动子、8个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(2)大片段缺失检测:对点突变检测阴性者,进一步采用MLPA检测大片段缺失.结果 20例血友病甲患者,共检出内含子22倒位8例,内含子1倒位1例,错义突变5例,插入突变1例,大片段缺失1例,剪切突变4例.4例血友病乙患者检测出错义突变2例,缺失伴插入突变1例,大片段缺失突变1例.其中新发现FⅧ基因突变3例(c.1009 +2 C＞T,c.670+1 G＞C,c.4798 delA),F9基因突变1例(c.938-939indelT).结论 本研究对血友病甲和血友病乙患者的基因诊断阳性率为100％.
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