期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
Shwachman-Diamond syndrome1例并文献复习
赵焱；谢晓恬
关键词：Shwachman-Diamond syndrome, SBDS基因
摘要：目的 Shwachman-Diamond syndrome (SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗.本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解.方法 总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的新研究进展,总结其主要临床表现.结果 SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义.结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍.多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等.在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面.近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深.需要强调的是,虽然SDS的90％患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断.造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效.
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