期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
儿童G6PD缺乏症355例临床分析
余超；于洁；宪莹；苏庸春；温贤浩
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 蚕豆病, 致病性基因突变, 溶血性贫血
摘要：目的 探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施,为指导临床治疗提供依据.方法 回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料,对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析.结果 G6PD缺乏症发病高峰年龄为1～3岁,男∶女=17.7∶1,春季多发;蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因,其中蚕豆所致的发病率高,占78.3％;贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现;多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常;本病有3种常见致病性基因突变,基因型及携带者比例分别为G1388A 38.6％、G1376T 31.2％、A95G 10.8％;全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院,该病预后可,具一定的自限性.结论 蚕豆病是G6PD缺乏症常见的临床表现形式;G1388A、G1376T、A95G是我国G6PD缺乏症常见的三种致病性基因突变类型,各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异.
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