期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析
马宏浩；张莉；廉红云；王冬；张蕊
关键词：慢性活动性EB病毒感染, UNC13D, 基因突变, 儿童
摘要：目的 探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路.方法 对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析.结果 3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同.例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现.例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存.结论 儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一.小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查.CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段.
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