期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析
史瑞明；曹晓琴；刘志刚；刘小红
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 基因, 突变
摘要：目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采集外周血样并提取DNA，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变，导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H），即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变，患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病，X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现，WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据，对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。
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