期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
6-巯基嘌呤减量治疗3例急性白血病患儿基因突变分析及临床表现
谢偲；丁慧；岳丽杰；任艳飞；郑苗苗；杨春兰
关键词：6-巯基嘌呤, 急性白血病, 基因突变, 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶, 巯嘌呤甲基转移酶
摘要：目的：分析6-巯基嘌呤（6-MP）减量化疗的急性白血病（AL）患儿维持治疗阶段临床资料及其巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因突变情况，探讨其基因型和临床表型的相关性。方法分别提取3例AL患儿骨髓液及77例对照组儿童外周血总RNA并逆转录成cDNA，PCR特异性扩增TPMT和HGPRT基因蛋白质编码区序列并测序。采用美国国立癌症研究所第3版常规毒性判定标准（NCI CTC 3．0）对维持治疗阶段药物不良反应进行评价和分级，应用国家食品药品监督管理局（SFDA）推荐的药物不良反应关联性评价标准评价6-MP与不良反应发生的相关性。结果1例AL患儿为TPMT*3C（Try240Cys）纯合突变基因型，减少6-MP剂量至常规剂量1/3～2/3可使骨髓抑制及肝脏毒性等重度不良反应转为轻度。对照组发现2例TPMT*3 C杂合突变，该位点在人群中的等位基因频率为1.3％。以上两组均未发现HGPRT基因突变。结论 TPMT*3 C纯合突变患儿可出现与6-MP剂量相关的不耐受现象，中断或减量治疗能够减少维持期间严重药物不良反应的发生。提示TPMT*3 C基因型的检出可能有利于提高6-MP用药的安全性。
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