期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
李东明；玉晋武；韦媛；何升；阙婷
关键词：地中海贫血, 儿童, 筛查, 基因诊断, 基因突变
摘要：目的 了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率.方法 通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测.结果 初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40％,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32％,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24％)和855例(6.07％),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98％),中间型、重型TM334例(2.37％).检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79％;β-TM基因型共28种,以CD4 1-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70％和25.73％.6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42 (-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59％和0.98％.结论 南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗.
友情链接