期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析
华亮；李婉玲；朱冰；邝璐；韩宁；陈慧
关键词：β-地中海贫血, 基因分析, 反向斑点杂交
摘要：目的 了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析.结果 在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型.其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%.纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%).结论 广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要.
友情链接