期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血常规参数和基因检测结果分析
陈红英；胡晓；刘文君
关键词：β地中海贫血, 血常规参数, 基因, 筛查
摘要：目的 检验沪州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患儿血常规参数和基因突变类型分布,探讨血常规参数在β-地贫筛查中的应用价值.方法 50例β-地贫患儿,根据临床表现和实验室检查分为重型组(18例)和轻型组(32例),提取外周血DNA,采用反向斑点杂交法进行β-地贫基因突变位点分析.选择同期儿保门诊健康儿童20例作为正常对照组,来用全自动血细胞分析仪分别检测三组儿童血常规红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb )、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC )、红细胞分布宽度(RDW)和网织红细胞比率(RET)等指标,并进行统计学分析.结果 50例患儿共检测出7种基因突变类型,其中以CD17(A→T),CD41/42(-TPCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)多见.轻型组和重型组β-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RET明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RDW与正常对照组比较差异无显等性.结论 MCV、MCH和RET等血常挽参数可作为β-地贫的联合筛查指标.
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