期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
重型β地中海贫血的筛查及产前诊断
潘小英
关键词：重型β地中海贫血, 筛查, 地贫, 中间型, 干细胞移植治疗, 血红蛋白β链, 海南, 单基因遗传病, 溶血性贫血, 严重程度, 生存质量, 临床表现, 理想效果, 广西, 广东, 地区人群, 长江以南, 产前诊断, 保守治疗, 携带率
摘要：地中海贫血(地贫)是我国南方常见的一类单基因遗传病.β-地贫是由于血红蛋白β链合成障碍所致的一类溶血性贫血.根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、中间型β-地贫和重型β-地贫.β-地贫的高发区主要分布在我国长江以南各省(区),包括广东、广西、海南、云南、四川、湖南、江西、福建和湖北等省(区),其中尤以广东、广西和海南三省(区)为甚.部分学者调查发现,两广和海南三省(区)的β-地贫携带率为0.5％ ～6％,推算这些地区人群中的重型(包括中间型)β-地贫的发生率约为0.4‰[1-2].由于重型和中间型β-地贫对个体的生存质量造成严重的危害,并且无论保守治疗或造血干细胞移植治疗都不仅费用昂贵,同时也未能达到理想效果[2].因此,就中国的国情而言,β-地贫诊治的好方法是通过产前诊断避免重型和中间型β-地贫患儿出生,以减轻家庭和社会的负担.
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