期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血
李翠莲；杨跃煌；代宏剑
关键词：反向斑点杂交, β-地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术.方法 采用多聚酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交(RDB)技术.结果 486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子.结论 β-地中海贫血基因突变类型多样,基因组合形式复杂,多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠,适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断.
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