期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
重庆市新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点
王付丽；徐酉华；邓兵
关键词：新生儿, 高胆红素血症, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因
摘要：目的 研究重庆市新生儿黄疸儿G6PD三种常见基因突变与其临床表现特点之间的关系.初步估计其基因突变频率并探讨其临床意义和遗传学特征.方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)法,检测54例重庆市新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型.结果 检出G1388A突变39例(72%),G1376T突变8例(15%),未定型者7例(13%).未检出G95A.结论 本研究首次对重庆市新生儿黄疸儿进行G1388A、G1376T和A95G突变检测.提示G1388A和G1376T为重庆市新生儿黄疸儿G6PD缺乏症基因突变的主要类型.ARMS法是一种简便、快速、经济的检测G6PD已知基因突变的方法.本研究发现这两种突变类型仅见于中国人和华裔人群,具有遗传学及临床意义.
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