期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
幼年遗传性血色病研究进展
孙蕾；廖玍；高举
关键词：幼年型, 血色病, 分子遗传学, 基因突变, 实质脏器, 临床表型, 多器官功能衰竭, 遗传型, 铁负荷, 遗传性疾病, 脏器功能, 遗传缺陷, 损害程度, 进展综述, 机体, 发病机制, 白种人, 种类, 诊治, 胰腺
摘要：遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心脏、胰腺、垂体、性腺等实质脏器,可终导致多器官功能衰竭和患者死亡[1].目前国际上根据临床、生化和分子遗传学特点将遗传型血色病分为5种类型[2],其中幼年型血色病(Juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病早、机体铁负荷和实质脏器功能损害程度重.近年研究已经表明,hemojuvelin(HJV)基因和hepcidin(Hepc)基因突变是幼年型血色病关键性的分子遗传学发病机制,并据此将JH分为两种亚型:HJV基因突变所致的幼年型血色病2A型(HFE2A)和Hepc基因突变所致的幼年型血色病2B型(HFE2B).尽管二者遗传缺陷不同,但临床表型极为相似.现将JH的分子遗传学、临床表型和诊治方面的新进展综述如下.
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