期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析
关键词：地中海贫血, 筛查, 基因分析, 儿童, 广州
摘要：目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征.方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析.结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过Hb Bart's诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%.进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例.结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断.
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