期刊简介

本刊具有科学性、实用性,主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果,传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息,推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年,并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。

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  • 杂志名称:中国小儿血液与肿瘤杂志
  • 主管单位:中国小儿血液
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5466/R
  • 国内刊号:司英健 王焕民
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国小儿血液与肿瘤杂志2004年第02期

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

张力;区小冰;俞一平

关键词:地中海贫血, 基因芯片, 临床表现
摘要:目的研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点.方法应用基因芯片技术(Microassay)对50例轻型β地贫,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1,α地贫2,HbCS,HbQS,及11种β珠蛋白基因突变进行基因检测,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察.结果1.50例轻型β地贫中有7例(14.0%)同时合并有α地贫基因,31例重型β地贫中有3例(9.6%)同时合并有α地贫基因.2.重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型.结论1.αβ复合型地贫在广东地区检出率较高.2.αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系.