期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
67例β-地中海贫血的基因分析与临床
曾毓华；梁昌达；饶兆英；周红萍
关键词：β地中海贫血, 基因突变, 临床分析
摘要：目的了解β地中海贫血基因分析与临床的关系.方法 67例病人根据临床表现,血红蛋白(Hb)电泳、HbA2、HbF含量测定为β地中海贫血,然后应用聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术(PDB)方法作基因分析.结果 67例β地贫共检出了8种基因突变类型,15种基因组合形式.结论不同的基因类型致临床表现不同,β°纯合子16例,β°/β°双重杂合子36例,临床表现均严重,发病早(2个月～6个月),肝、脾肿大明显,重度贫血,靠输血维持生命,幼儿期夭折.β+/β°双重杂合子15例,发病年龄较晚,贫血较轻.
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