期刊简介

本刊具有科学性、实用性,主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果,传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息,推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年,并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。

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  • 杂志名称:中国小儿血液与肿瘤杂志
  • 主管单位:中国小儿血液
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5466/R
  • 国内刊号:司英健 王焕民
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国小儿血液与肿瘤杂志2004年第06期

448例β-地中海贫血的基因型与临床分析

宋玫;谢永武;李旭;郑瑞丰

关键词:β-地中海贫血, 珠蛋白基因, 临床表现
摘要:目的探讨β-地中海贫血基因突变与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对448例β-地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出12种基突变类型,有24种基因组合形式.结论β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚.