期刊简介
本刊具有科学性、实用性，主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果，传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息，推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年，并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。
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首页>中国小儿血液与肿瘤杂志
- 杂志名称：中国小儿血液与肿瘤杂志
- 主管单位：中国小儿血液
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5466/R
- 国内刊号：司英健 王焕民
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究
石世同；刘洪玉；马越明；倪林仙；郑淑芳
关键词：蚕豆病, 诊断, 家系调查, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
摘要：了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性.结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例,占91.08%(男135,女8),其中轻度减低42例、中度降低96例,重度降低5例,14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常,占8.92%,他们父母酶活性检测,12例母(12/14)、5例父(5/14)、3例父母(3/14)酶活性下降;157例母亲中129例G-6-PD活性下降(82.16%),其中143例男性患儿母亲中118例活性下降(82.52%);157例父亲中53例活性下降(27.38%);G-6-PD活性子、父、母均降低32例(20.38%),子、母降低父正常85例(54.14%)、子、父降低母正常10例(6.37%),子降低父、母正常16例(10.19%).14例女性患儿中,父母酶活性均降低2例,为纯合子发病,2例父酶降低母酶正常,为父源性杂合子,其余10例为母源性杂合子起病.结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断,家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式.
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