期刊简介

本刊具有科学性、实用性,主要反应我国小儿血液/肿瘤临床、科研及预防医学的动态和成果,传递国内外小儿血液/肿瘤研究进展的最新信息,推广小儿血液/肿瘤研究的新技术和新方法。读者对象为从事小儿血液与肿瘤的各级医生、实验室研究人员及相关研究人员。兼顾基层、培养中青年,并益于提高小儿血液与肿瘤疾病的医疗质量。

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  • 杂志名称:中国小儿血液与肿瘤杂志
  • 主管单位:中国小儿血液
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5466/R
  • 国内刊号:司英健 王焕民
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国小儿血液与肿瘤杂志2001年第04期

遗传性血色素沉着症研究进展

王如文

关键词:遗传性血色素沉着症, 常染色体隐性遗传, 控制基因, 相关研究, 原发性, 遗传学, 铁代谢, 单基因, 病因
摘要:1.概述:遗传性血色素沉着症(hereditaryhaemochromatosis)又称原发性(或特发性)血色素沉着症,是一种单基因疾患、呈常染色体隐性遗传.本文就近年关于其遗传学及相关研究的进展作一综述.自1996年Feder氏首先确认关于本症铁代谢的遗传控制基因(称作HFE基因)以来,已将它从众多病因的血色素沉着综合征中分离出来.